Аниридия: причины и формы заболевания

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Является редчайшим заболеванием у человека. Суть патологии в аномальном строении глаза: отсутствие радужки в глазнице. Современная медицина не изучила дефект до конца. Болезнь связана с генетической аномалией развития.

Общие сведения

Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

Серьезность заболевания заключается в том, что частые проявления патологии формируются у пациентов с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта, эндокринной и мочеполовой системы. Также аномалия может возникать при злокачественных новообразованиях.

Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

• Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
• Приобретенная аниридия (травматическая).

По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

Симптоматика

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

• Наблюдаются остатки корня радужки;
• Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
• Смещение хрусталика;
• Глаукома;
• Нистагм;
• Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
• Амблиопия;
• Высокий офтальмотонус;
• Помутнение в роговичной зоне;
• Дефекты зрительного нерва;
• Дефекты сетчатки;
• Дефекты хрусталика.

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Признаки WAGR-синдрома:

• Отставание в психическом развитии;
• Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
• Новообразование Вильмса;
• Панкреатит хронического характера;
• Гемигипертрофия.

Для болезни Гиллепси свойственно:

• Стеноз легочной артерии;
• Птоз века;
• Ухудшение четкости слуха;
• Отставание в умственном развитии;
• Атаксия мозжечка.

Диагностические обследования

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
2. Корнеометрия;
3. Ультразвуковое исследование;
4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
5. Компьютерная периметрия;
6. Биомикроскопия;
7. Гониоскопия;
8. Электротонография;
9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

Действия при рождении ребенка с патологией

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.