Аниридия: причины и формы заболевания


Warning: A non-numeric value encountered in /var/www/vashe-zrenie/data/www/vashe-zrenie.ru/wp-content/plugins/flat_ad_plugin/flat_do_filter_file.php on line 371

загрузка...

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Является редчайшим заболеванием у человека. Суть патологии в аномальном строении глаза: отсутствие радужки в глазнице. Современная медицина не изучила дефект до конца. Болезнь связана с генетической аномалией развития.

Аниридия глаза

Общие сведения

Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

Серьезность заболевания заключается в том, что частые проявления патологии формируются у пациентов с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта, эндокринной и мочеполовой системы. Также аномалия может возникать при злокачественных новообразованиях.

Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

  • Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
  • Приобретенная аниридия (травматическая).
загрузка...

По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

Симптоматика

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

  • Наблюдаются остатки корня радужки;
  • Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
  • Смещение хрусталика;
  • Глаукома;
  • Нистагм;
  • Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
  • Амблиопия;
  • Высокий офтальмотонус;
  • Помутнение в роговичной зоне;
  • Дефекты зрительного нерва;
  • Дефекты сетчатки;
  • Дефекты хрусталика.
Как выглядит нистагм
Виды нистагма

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Признаки WAGR-синдрома:

  • Отставание в психическом развитии;
  • Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
  • Новообразование Вильмса;
  • Панкреатит хронического характера;
  • Гемигипертрофия.

Для болезни Гиллепси свойственно:

  • Стеноз легочной артерии;
  • Птоз века;
  • Ухудшение четкости слуха;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксия мозжечка.
Как выглядит птоз
Птоз (опущение верхнего века)

Диагностические обследования

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

  1. Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
  2. Корнеометрия;
  3. Ультразвуковое исследование;
  4. Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
  5. Компьютерная периметрия;
  6. Биомикроскопия;
  7. Гониоскопия;
  8. Электротонография;
  9. Генетический анализ.

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

Действия при рождении ребенка с патологией

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

  1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
  2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
  3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
  4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
  5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
  6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

загрузка...

загрузка...